09.06.2021
мужчины страдают от этих болезней. Дальтонизм и гемофилия — это расстройства, которые мы мысленно связываем с мужчинами нашего вида, поскольку женщины, похоже, не страдают гемофилией, а визуальным расстройством страдает очень редко, чтобы узнать наличие болезни нужно пройти тест на дальтонизм.
Дальтонизм и гемофилия, знаете ли вы, что у них общего?
Дальтонизм и гемофилия — это болезни, классифицированные в группе рецессивных расстройств или состояний, связанных с полом. Мы наследуем гены от наших биологических родителей, следуя определенным рекомендациям, и в рамках этих основных моделей существует тот, который известен как «рецессивное наследование, связанное с X- хромосомой»
Дальтонизм
Дальтонизм-это изменение в различении цветов, непосредственно связанных с генетической наследственностью. Степень влияния очень различна и варьируется от неспособности различать цвета до невозможности различения некоторых оттенков красного и зеленого, к которым иногда добавляется синий. Следует отметить, что иногда дальтонизм может быть вызван физическим и даже химическим повреждением, влияющим на глаз, мозг или зрительный нерв, но этот тип воздействия не имеет ничего общего с рецессивным генетическим наследием, связанным с полом, которое разделяют дальтонизм и гемофилия.
Острота зрения людей, страдающих дальтонизмом, совершенно нормальна, но они не могут выбрать некоторые профессии, которые требуют идеального видения для распознавания цветов, таких как транспортные и вооруженные силы. Дальтонизм не имеет лечения, но пострадавшие учатся прекрасно адаптироваться в обществе, несмотря на эту особенность.
Гемофилия
Гемофилия-это рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на свертывание крови, предотвращая ее остановку. Существует три типа гемофилии, A и B связаны с этим рецессивным геном, в то время как Тип C не имеет ничего общего с генетическим наследованием.
Люди, которые страдают от нее, всегда мужчины — потому что, она связана с хромосомой X и бывает очень редко у женщин. Еще совсем недавно жизнь больных этой болезнью была ограниченной, потому что любой удар мог привести к внутреннему кровотечению невозможности остановить кровь и неизбежно приводил к смерти. Некоторые из самых известных личностей, перенесших эту болезнь, являются потомками дочерей королевы Великобритании Виктории, в том числе двое сыновей испанского монарха Альфонсо XIII и царевич Алексей, убитый вместе с родителями и сестрами в России. В настоящее время благодаря прогрессу медицины существуют эффективные методы лечения этого заболевания.
Дальтонизм и гемофилия два совершенно разных расстройства и у них одна общая генетическая проблема
Наследование, связанное с X- хромосомой.
Когда говорят, что наследственность связана с X- хромосом, это означает, что ген, который вызывает черту или расстройство, которое мы изучаем, находится на хромосоме X. У мужчин есть одна хромосома X, а у женщин две хромосомы X. хромосома X может иметь рецессивные или доминирующие гены.
В случае дальтонизма и гемофилии нас интересуют рецессивные гены. Эти гены, связанные с X, будут проявляться только у женщин, если у обоих X есть копия этого гена, но в случае мужчин до тех пор, пока рецессивный ген имеет копию в X, будет выражена особенность или расстройство. По этой причине, в дальтонизме и гемофилии, обычно мать является носителем рецессивного гена на одной из своих Х-хромосом и передаст его своему ребенку, который будет нести эту генетическую черту. Углубляясь дальше, есть 50% шансов, что если мать-носитель, ее дочери унаследуют ген и передадут его следующему поколению. В других 50% шансов дочери не наследуют ген, и их потомки будут свободны от расстройства. В случае, если у матери-носителя есть дети мужского пола, есть 50% шансов, что ребенок унаследует ген, и тогда это будет свидетельствовать о заболевании.
Помимо дальтонизма и гемофилии существуют и другие серьезные состояния и расстройства, связанные с Х-хромосомой как срецессивным наследованием, включая рецессивную мышечную дистрофию, связанную с Х-хромосомой Эмери-Дрейфуса или IPEX . Важно также отметить, что как в дальтонизме и гемофилии, так и в этих других заболеваниях треть случаев не связана с рецессивной наследственностью, связанной с X, но обусловлена генетической мутацией.
Источник: