Ученые провели анализ 6176 детей с расстройствами аутистического спектра и выяснили: у 15 из детей была мутация в гене CHD8. Чтобы подтвердить роль данного гена, специалисты провели также эксперимент с рыбками, пишет Science 20. Ученые вызывали мутации в этом гене. В итоге у рыбок вырастала огромная голова и слишком широко расставленные глаза. Еще у рыбок были проблемы с пищеварением – отходы жизнедеятельности не выводились.
Надо сказать, это первый ген, который был определен в качестве точной причины развития аутизма. В перспективе данное открытие приведет к созданию новых диагностических тестов. Не исключено, что специалисты найдут и другие специфические мутации. В ближайшее время ученые хотят сфокусироваться на помощи людям с мутациями в CHD8.
На сегодняшний день аутизм связывают с разными событиями, происходящими в геноме. В частности, дело касается хромосомных перестановок (часть хромосомы копируется или удаляется). Также говорится о роли мутаций. Но пока мутация в CHD8 – самая значимая с этой точки зрения.
Источник: